باحثون يكتشفون أكثر من 1300 جين مرتبط بالسبب الرئيسي للوفاة عند الأطفال حديثي الولادة

يولد طفل واحد من بين كل 100 طفل مصابا بمرض خلقي في القلب (CHD)، وهي السبب الرئيسي للوفاة عند حديثي الولادة.

ومع ذلك، فإن السبب الجيني لتطور هذه الاضطرابات ما يزال هذا غير مفهوم، ما يعيق تطوير الاختبارات الجينية الدقيقة قبل الولادة.

والآن، تمكن باحثون من جامعة موناش في ملبورن، أستراليا، من تطوير طريقة لتحديد الجينات "التي تلعب" دورا في التسبب في هذه الاضطرابات القلبية.

ولم تؤكد هذه التقنية جينات أمراض القلب التاجية المعروفة فحسب، بل اكتشفت أيضا 35 جينا جديدا لم يُشتبه من قبل في علاقتها بالمرض.

وتفتح هذه الدراسة الطريق، في المستقبل، لمزيد من الاختبارات الجينية الدقيقة قبل الولادة لأمراض القلب الخلقية.

وهدفت الدراسة التعاونية، التي نُشرت في مجلة Genome Biology، وشاركت في إدارتها الأستاذة ميرانا راميالسون، من معهد الطب التجديدي الأسترالي بجامعة موناش ومعهد مردوخ للأطفال، والدكتور ترافيس جونسون من كلية العلوم البيولوجية بجامعة موناش، إلى تحسين النهج التقليدي الحالي لتحديد الجينات المسببة للأمراض "الذي يركز على فحص الجينات الموجودة في القلب فقط، وهو نهج غالبا ما يتجاهل الجينات الموجودة في الأنسجة الأخرى أيضا، على الرغم من أنه لا يزال يلعب أدوارا مهمة في نمو القلب"، بحسب الدكتور هيو نيم، المؤلف الأول للدراسة من معهد الطب التجديدي الأسترالي.

وأضاف الدكتور نيم: "كانت الحيلة هي التنقيب في قواعد بيانات الجينوم لتحديد الجينات التي تم تشغيلها على وجه التحديد في القلب".

وأوضح الأستاذ المساعد راميالسون، أنهم اعتمدوا أنابيب التجزئة الحاسوبية لتحديد، ليس فقط الجينات الخاصة بالقلب، ولكن الجينات التي قد تكون مرتبطة أيضا بأعضاء أخرى مثل الكبد أو الكلى والتي "يمكن أن تشتمل على العديد من جينات أمراض القلب الخلقية المفقودة، ولكن وقع استبعادها حتى الآن".

ثم استخدم الباحثون ذبابة الخل أو كما تعرف أيضا باسم ذبابة الفاكهة سوداء البطن (Drosophila melanogaster) كنموذج اختبار لتحديد بعض التأثيرات الوظيفية لهذه الجينات الجديدة.

ويستخدم الباحثون ذبابة الفاكهة لأنها كائن نموذجي راسخ لفهم الآليات الجينية للعديد من الأمراض البشرية. وذلك لأن نحو 75% من الجينات البشرية المسببة للأمراض توجد في الذبابة بشكل مشابه، ومن السهل التعامل معها والتكاثر بسرعة، وتتوفر العديد من الأدوات لمعالجة أي جينات فيها.

ووفقا للدكتور جونسون، فقد كشفت دراسات ذبابة الخل "قائمة طويلة من الجينات المرشحة للتسبب في تشوهات القلب لدى البشر، ما يعطي نظرة ثاقبة حقيقية لمدى تعرض هذا العضو للطفرات الجينية".

وحذر الدكتور جونسون من أن تحديد العشرات من الجينات الجديدة المرشحة لأمراض القلب التاجية يستغرق بعض الوقت قبل تقديم اختبارات جينية أكثر دقة قبل الولادة لأمراض الشرايين التاجية. موضحا: "نحتاج الآن إلى إجراء دراسات وظيفية على كل هذه الجينات في التجارب على الحيوانات لتحديد ما تفعله بالفعل، ولدينا الآن نقطة انطلاق ممتازة".

المصدر: ميديكال إكسبريس