أعراض مرض الثلاسيميا وأسبابها وتأثيراتها

تتباين أعراض مرض الثلاسيميا بين الأفراد، ولكن هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي يمكن أن تظهر، ومنها:

• تشوهات في العظام، خاصةً في منطقة الوجه.
• تغير لون البول ليصبح غامقاً.
• تأخر في النمو والتطور.
• الشعور بالتعب والإرهاق الشديد.
• اصفرار وشحوب في لون الجلد.
• ألم في منطقة الصدر.
• برودة في اليدين والقدمين.
• صعوبة في التنفس.
• تشنجات في الساقين.
• تسارع في نبضات القلب.
• سوء التغذية.
• الصداع.
• الدوار والشعور بالتعب.
• زيادة التعرض للعدوى.
• لا تظهر جميع الأعراض بشكل واضح، وقد تظهر بعض العلامات في مراحل متأخرة من الطفولة أو في فترة المراهقة.

تختلف الأعراض حسب نوع الثلاسيميا، حيث لا تظهر علامات المرض قبل عمر الستة أشهر في معظم الأطفال المصابين بنوع البيتا ثلاسيميا. بعض أنواع الألفا ثلاسيميا قد لا تظهر أيضاً في البداية، لأن حديثي الولادة يمتلكون نوعاً مختلفاً من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين الجنيني. بعد مرور ستة أشهر، يبدأ الهيموغلوبين الطبيعي بالظهور، مما يؤدي إلى بداية ظهور الأعراض.

أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة لحدوث طفرة جينية غير طبيعية أثناء إنتاج الهيموجلوبين، ويعود أصل هذا الخلل الجيني إلى الوالدين. إذا كان أحد الوالدين يحمل المرض، فإن الطفل قد يطور شكلاً من أشكال الثلاسيميا يعرف بالثلاسيميا الصغرى. بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى قد يظهرون أعراضاً بسيطة. أما إذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فإن الطفل يكون معرضاً للإصابة بأشكال أكثر خطورة. يعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعاً في قارة آسيا، الشرق الأوسط، أفريقيا، ودول البحر الأبيض المتوسط مثل تركيا واليونان.

معلومات إضافية عن الثلاسيميا

يُعتبر مرض الثلاسيميا من أمراض الدم الوراثية، حيث ينتج الجسم هيموجلوبين غير طبيعي أو بكميات غير كافية. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يؤدي هذا المرض إلى تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يسبب الإصابة بفقر الدم.