فهم حمى البحر المتوسط وأسبابها وعلاجها

فهم حمى البحر المتوسط وأسبابها وعلاجها

تُعتبر حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية (بالإنجليزية: Familial Mediterranean fever) اضطرابًا وراثيًا يتسبب في التهاب ذاتي. غالبًا ما يُصيب الأفراد ذوي الأصول من مناطق البحر الأبيض المتوسط، ويؤدي إلى نوبات متكررة من الحمى، بالإضافة إلى آلام في البطن والرئتين والمفاصل. عادةً ما يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط في مرحلة الطفولة، وذلك من خلال إجراء مجموعة متنوعة من الفحوصات. من بين هذه الفحوصات، يُعتبر الفحص الجيني الخاص بحمى البحر المتوسط من الأدوات المهمة، حيث يحدد ما إذا كان الجين المعروف باسم (MEFV) يحتوي على طفرة مرتبطة بالمرض. ومع ذلك، يجب الإشارة إلى أن الاختبارات الجينية ليست متقدمة بما يكفي لتغطية جميع الطفرات المرتبطة بالمرض، مما قد يؤدي إلى نتائج سلبية خاطئة. لذلك، يعتمد الأطباء على نتائج الفحوصات الأخرى بشكل متكامل.

تشخيص حمى البحر المتوسط

عند تشخيص حُمّى البحر المتوسط، قد يسأل الطبيب عن الأعراض والعلامات التي يعاني منها المريض، بالإضافة إلى إجراء فحص جسدي لجمع معلومات إضافية. يعتمد الأطباء بشكل رئيسي على مراجعة التاريخ الصحي لعائلة المريض، حيث إن وجود تاريخ عائلي للمرض يزيد من احتمالية الإصابة به، نظرًا لأن الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض تنتقل من الآباء إلى الأبناء. بالإضافة إلى الفحص الجيني، يمكن أن تساعد تحاليل الدم في تشخيص المرض، حيث تظهر مستويات مرتفعة لبعض المؤشرات التي تدل على وجود حالة التهابية في الجسم أثناء نشاط المرض، مثل ارتفاع مستوى خلايا الدم البيضاء والبروتين المتفاعل C ومعدل ترسيب كريات الدم الحمراء وغيرها من بروتينات الطور الحاد. تعود مستويات هذه المؤشرات إلى طبيعتها بعد انحسار نوبة المرض.

سبب حمى البحر المتوسط

تحدث حمى البحر الأبيض المتوسط نتيجة الطفرات التي تصيب الجين (MEFV)، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج بروتين بيرين (بالإنجليزية: Pyrin)، وهو بروتين موجود في خلايا الدم البيضاء ويساهم في تنظيم عملية الالتهاب في جهاز المناعة. عندما تحدث هذه الطفرات، يقل نشاط بروتين البيرين، مما يؤدي إلى فقدان السيطرة على عملية الالتهاب. يمكن أن ينتج عن ذلك استجابة التهابية غير مناسبة أو طويلة الأمد تتضمن الأعراض المرتبطة بحمى البحر المتوسط.