تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين يمكن أن يتم من خلال إجراء فحوصات خاصة خلال فترة الحمل، والمعروفة باللغة الإنجليزية بـ Prenatal testing. تهدف هذه الفحوصات إلى الكشف عن أي تغييرات غير طبيعية في جينات الجنين، وتُجرى عادة عندما تكون هناك شكوك بأن الطفل قد يعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي. على الرغم من أن هذه الفحوصات تلعب دورًا حاسمًا في اتخاذ قرارات تتعلق بالحمل، إلا أنه يجب التنويه إلى أنها لا تستطيع تحديد جميع المشكلات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة.

تتم الاختبارات الجينية، أو Genetic tests، من خلال تحليل عينات صغيرة من الدم أو أنسجة الجسم. هذه الاختبارات تساعد في تحديد ما إذا كان أحد الأبوين أو الجنين يحمل الجينات لبعض الاضطرابات الوراثية. هناك عدة أسباب قد تدعو الطبيب للتوصية بإجراء هذه الاختبارات، منها:

• إذا كان عمر الأم يتجاوز 35 عامًا.
• إذا كانت هناك حالة سابقة لولادة مبكرة أو ولادة طفل يعاني من عيب خلقي.
• إذا كان لدى الأبوين أو أحد أفراد العائلة أي اضطراب وراثي.
• إذا كانت الأم تعاني من حالات مرضية مثل مرض السكري، ارتفاع ضغط الدم، نوبات صرع، أو اضطراب المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة.
• إذا كانت هناك حالات إجهاض سابقة أو ولادة طفل ميت.
• إذا تعرضت الأم لحالات سابقة من سكري الحمل أو تسمم الحمل.

أنواع الاختبارات الجينية خلال الحمل

تنقسم الاختبارات الجينية السابقة للولادة إلى نوعين رئيسيين: اختبارات الفحص، والتي تُعرف باللغة الإنجليزية بـ screening tests، واختبارات التشخيص، المعروفة بـ diagnostic tests. اختبارات الفحص تهدف إلى تحديد ما إذا كان الجنين أكثر عرضة للإصابة بمرض معين، ولكنها لا تؤكد ذلك. بينما تقدم اختبارات التشخيص نتائج أكثر دقة، وعادة ما تُجرى بعد أن تعطي اختبارات الفحص نتائج إيجابية.

اختبار السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين

يُعرف هذا الاختبار أيضًا باختبار الغشاء الداخلي المحيط بالجنين، ويطلق عليه طبيًا مصطلح بَزْلُ السَّلَى (Amniocentesis). يتم إجراء هذا الاختبار عادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة في الرحم لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يمكن استخدام هذا السائل لتشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين وتحديد جنس الطفل، كما يُستخدم في حالات الخطر من الولادة المبكرة لتقييم نضج رئتي الطفل. ومع ذلك، يجب أن يُؤخذ في الاعتبار أن هذا الاختبار قد يزيد من خطر حدوث الإجهاض.

اختبار الزغابات المشيمية

يعرف هذا الاختبار باختبار الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling). يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل، حيث يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير من المشيمة للتحقق مما إذا كان هناك مشاكل وراثية في الجنين. مثل اختبار السائل الأمنيوسي، قد يؤدي هذا الاختبار أيضًا إلى الإجهاض، لذا يجب أن يتم اتخاذ القرار بإجرائه بعناية.